Informationen für Ärzte

An dieser Stelle werden medizinische Informationen zu den einzelnen molekulargenetischen Tests zur Verfügung gestellt. Eine Übersicht über das gesamte Leistungsspektrum gibt eine separate Seite.

Die Informationen sind als .pdf-File darstell- und downloadbar. Bisher verfügbar sind (alphabetisch geordnet):

- alpha-1-Antitrypsinmangel
- Adrenogenitales Syndrom
- Antithrombin III-Mangel
- Apolipoprotein B (familiäre Hypercholesterinämie)
- Azoospermiefaktor (Y-chromosomale Deletionen, Infertilität des Mannes)
- beta-Thalassämie (beta-Hämoglobinopathien)
- CETP (Arteriosklerose-Risiko)
- Chorea Huntington
- Cystische Fibrose (Mukoviszidose)
- Dysbetalipoproteinämie/M. Alzheimer (Apolipoprotein E)
- Friedreich'sche Ataxie
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- 5'-Fluorouracil-Toxizität (DPD)
- HIV-Resistenz
- HLA-Typisierung
- Hämochromatose
- Mittelmeerfieber, familiäres
- Osteoporose-Risiko Collagen Typ I A1
- Osteoporose-Risiko Vitamin D-Rezeptor
- Pankreatitis, hereditäre (PRSS1)
- Schwerhörigkeit DFNB1 (Connexin 26), aut.-rezessiv
- Schwerhörigkeit MINSD (12S rRNA), Aminoglykosid-induzierte
- Thiopurin-Toxizität (TPMT)
- Thrombophilie-Risiko
- UDP-Glukuronyltransferase-Mangel (Hyperbilirubinämie)
- Wilson'sche Erkrankung (M. Wilson)